Gametogenesis

Gametogénesis: Transformación de las células Germinales en gametos Masculinos y femeninos.

CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES

El desarrollo empieza con la fecundación, proceso mediante el cual el gameto masculino el espermatozoide y el gameto femenino el ovocito se une para producir un cigoto. Los gametos derivan de las células germinales primordiales (CGP) que se forman en el epiblasto durante la segunda semana, cruzan la línea primitiva durante la gastrulación y migran hacia la pared del saco vitelino En la cuarta semana estas células comienzan a migrar del saco vitelino a las gónadas en desarrollo, donde llegan al final de la quinta semana.

Células germinales primordiales y teratomas

Los teratomas son tumores de origen controvertido que a menudo contienen varios tejidos como hueso, cabello, epitelio intestinal y otros. Se cree que crecen a partir de células precursoras pluripotentes capaces de diferenciar y constituir una de las tres capas germinales o sus derivados.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Ciertos genes en los cromosomas heredados del padre y de la madre determinan las características de un nuevo individuo. El ser humano tiene aproximadamente 23 000 genes en 46 cromosomas. Los genes de un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y por eso se les llama genes ligados.

En las células somáticas los cromosomas aparecen agrupados en 23 pares homólogos para producir el número diploide de 46. Hay 22 pares de cromosomas los autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Si el par sexual es XX, el individuo será genéticamente femenino; si el par es XY, será genéticamente masculino. Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno u ovocito y uno del gameto paterno o espermatozoide. Así, pues, un gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas y la unión de gametos durante la fecundación restablece el número diploide de 46.

Mitosis

Mitosis es el proceso por medio del cual se divide una célula, para dar origen a dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre. Cada célula hija recibe el complemento entero de 46 cromosomas. Antes de iniciarse la mitosis, un cromosoma duplica su ADN. Al comenzar la mitosis, los cromosomas empiezan a enrollarse, contraerse y condensarse, procesos que marcan el inicio de la profase.

Corpúsculos polares

También durante la meiosis un ovocito primario da origen a cuatro células hijas, cada una con 22 cromosomas más un cromosoma X Sólo uno de ellos se transformará en un gameto maduro: el ovocito. Los tres restantes, los corpúsculos polares, reciben poco citoplasma y degeneran en el desarrollo ulterior

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

El síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21) Entre las características de los niños afectados figuran las siguientes: retraso del crecimiento, diversos grados de retraso mental, anomalías craneofaciales: ojos rasgados, epicanto (repliegues extra de la piel en los ángulos mediales de los ojos), cara plana, oídos pequeños, así como defectos cardiacos e hipotonía. Estos individuos están más expuestos a leucemia, infecciones, disfunción de la tiroides y envejecimiento prematuro.

Trisomía 18

Los pacientes con trisomía 18 tienen las siguientes características: retraso mental, defectos congénitos del corazón, orejas de implantación baja, flexión de los dedos y de las manos.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, con un cariotipo 45, X, es la única monosomía compatible con la vida. Pese a ello, 98% de los fetos afectados se aborta de manera espontánea.

Trisomía 13

Las principales anomalías de la trisomía 13 son retraso mental, holoproencefalia, defectos congénitos del corazón, sordera, labio leporino, fisura palatina y defectos oculares como microftalmia, anoftalmia y coloboma.

Síndrome de Klinefelter

Las características clínicas de los síndromes de Klinefelter, presentes sólo en varones y casi siempre detectables por amniocentesis son las siguientes: esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y ginecomastia. Las células tienen 47 cromosomas con un complemento del cromosoma sexual de tipo XXY.

Mutaciones génicas

Muchas malformaciones congénitas del ser humano se heredan y algunas muestran un claro patrón mendeliano de la herencia. Algunas de ellas pueden atribuirse directamente a un cambio en la estructura o función de un solo gen; de ahí su nombre de mutaciones monogénicas. Se calcula que este tipo de anomalía representa aproximadamente 8% de las malformaciones humanas.

Técnicas de diagnóstico para detectar las anomalías genéticas

Con el análisis citogenética se determina el número de cromosomas y su integridad. Esta técnica requiere células en división; esto a su vez requiere cultivos de células que sean detenidas en la metafase mediante tratamiento químico. Se tiñen los cromosomas con tinción Giemsa para detectar los patrones de bandas claras y oscuras. Hace poco se inventaron técnicas de bandeo metafásico de alta resolución, las cuales demuestran mayor número de bandas que representan fragmentos aún más pequeños de ADN. Esto facilita el diagnóstico de deleciones pequeñas.

CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA MADURACIÓN

DE LOS GAMETOS

Ovogénesis

La ovogénesis es el proceso por medio del cual los ovogonios se diferencian para transformarse en ovocitos maduros.

La maduración de los ovocitos empieza antes del nacimiento

Una vez que las células germinales primordiales llegan a la gónada de una mujer genéticamente femenina se diferencian en ovogonios

La mayoría de los ovogonios continúan dividiéndose por mitosis, pero algunos dejan de hacerlo en la profase de la meiosis I para formar los ovocitos primarios.

Durante los siguientes meses el número de ovogonios aumenta rápidamente y al quinto mes del desarrollo prenatal el número total de las células germinales en los ovarios alcanza su nivel máximo:   unos 7 millones.

Entonces comienza la muerte celular, y muchos ovogonios junto con los ovocitos primarios degeneran volviéndose atrésicos. En el séptimo mes la mayoría de los ovogonios degeneraron menos unos cuantos cercanos a la superficie.

La maduración de los ovocitos continúa en la pubertad

Al acercarse el momento del parto los ovocitos primarios ya comenzaron la profase de la meiosis I, pero en vez de pasar a la metafase entran en la etapa de diploteno, fase de reposo durante la profase que se caracteriza por una red laxa de cromatina.

Los ovocitos primarios permanecen en la profase y no concluyen su primera división meiótica antes de la pubertad.

Se estima que el número total de ovocitos al momento del nacimiento fluctúa entre 600 000 y 800 000. Durante la niñez, la mayor parte de ellos se vuelve atrésico, sólo aproximadamente 40 000 están presentes al comenzar la pubertad y menos de 500 ovularán, uno cada mes hasta la etapa de la menopausia.

En la pubertad se crea una reserva de folículos en crecimiento que se mantiene gracias al suministro de folículos primordiales.

La fase antral es la más larga, mientras que la fase vesicular madura se prolonga alrededor de 37 horas antes de la ovulación.

Cuando los folículos primordiales empiezan a crecer, las células foliculares circundantes pasan de planas a cuboidales, proliferando para producir un epitelio estratificado de células granulosas unidad se le da el nombre de folículo primario.

Las células granulosas descansan sobre una membrana basal; ésta las separa del tejido conectivo circundante (células del estroma) que forma la teca folicular.

En cada ciclo ovárico varios folículos empiezan a desarrollarse pero generalmente sólo uno de ellos alcanza plena madurez. El resto degenera y se vuelve atrésico. Al madurar el folículo secundario, una descarga en la hormona luteinizante (LH) induce la fase de crecimiento preovulatorio.

Espermatogénesis

La maduración de los espermatozoides comienza en la pubertad

La espermatogénesis, que empieza en la pubertad, incluye los mismos procesos con los cuales los espermatogonios se transforman en espermatozoides.

En el momento del nacimiento, en los cordones testiculares de un varón las células germinales se reconocen como células grandes, pálidas y rodeadas por otras de soporte.

Poco antes de la pubertad los cordones sexuales adquieren una luz, transformándose en túbulos seminíferos.

La espermatogénesis está regulada por la producción de la hormona luteinizante en la hipófisis. Esa hormona se une a receptores en las células de Leydig para estimular la producción de testosterona, la cual a su vez se une a las células de Sertoli para promover la espermatogénesis.

Espermatogénesis

Espermatogénesis es la serie de cambios que transforman las espermátidas en espermatozoides. Esos cambios incluyen: 1) la formación del acrosoma que cubre la mitad de la superficie nuclear y contiene enzimas para ayudar a penetrar el óvulo y sus capas circundantes durante la fecundación;

2) la condensación del núcleo; 3) la formación del cuello, la pieza intermedia y la cola; 4) el desprendimiento de la mayor parte del citoplasma como cuerpos residuales que son fagocitados por las células de Sertoli.

 En el ser humano un espermatogonio tarda en llegar a ser un espermatozoide maduro aproximadamente74 días; cerca de 300 millones de espermatozoides se producen por día.